Врожденный фиброз печени представляет собой генетическое (наследственное) заболевание, которое в первую очередь поражает печень и почки. Состояние может привести к аномальному формированию печени, почек и желчных протоков до рождения, а также может вызвать фиброз (рубцевание) печени.
Желчные протоки переносят желчь (которая помогает переваривать жиры) из печени в желчный пузырь и тонкий кишечник. При врожденном фиброзе печени эти протоки могут быть узкими, деформированными или уменьшенными в количестве. Желчь может накапливаться в печени и вызывать образование рубцов, которые мешают печени работать должным образом, удаляя отходы из кровотока.
Фиброз печени может также привести к увеличению селезенки, а развитие варикозного расширения вен у основания пищевода может привести к рвоте кровью. Нарушение функции печени может привести к нарушению всасывания питательных веществ.
Врожденный фиброз печени может быть связан с другими врожденными (присутствующими при рождении) дефектами, чаще всего с поликистозной болезнью почек. Некоторые исследователи считают, что эти два состояния могут быть одним и тем же расстройством, но с разными проявлениями. Предполагаемая распространенность врожденного фиброза печени составляет один случай на 10 000–20 000 новорожденных, что делает его относительно редким заболеванием.
Признаки и симптомы педиатрического фиброза печени
Последствия врожденного фиброза печени могут сильно различаться в зависимости от ребенка, при этом симптомы варьируются от тяжелых до настолько легких, что они остаются незамеченными. Некоторые люди могут испытывать только изолированные признаки расстройства.
Проблемы с печенью обычно являются первым признаком этого состояния и обычно становятся заметными в подростковом или юношеском возрасте, хотя симптомы могут проявляться с раннего детства.
Общие признаки фиброза печени обычно присутствуют по мере прогрессирования заболевания, такие как желтуха (пожелтение кожи и глаз), тошнота и потеря аппетита, необъяснимая потеря веса/отставание в развитии у маленьких детей и скопление жидкости в ногах или желудок.
Симптомы, более характерные для этого состояния, могут включать:
-
Вздутый живот
-
Увеличенная и/или неправильной формы печень
-
Увеличенная селезенка
-
Желудочно-кишечные кровотечения
-
Инфекция желчных протоков
-
Твердые отложения в желчном пузыре или желчных протоках (желчные камни)
Диагностика врожденного фиброза печени
Как уже отмечалось, врожденный фиброз печени присутствует с рождения и обычно диагностируется по мере того, как симптомы становятся более распространенными.
Это состояние чаще всего диагностируется с помощью визуализирующих исследований (УЗИ и/или МРТ печени и почек) или биопсии печени. Также может быть рекомендовано генетическое тестирование.
Варианты лечения врожденного фиброза печени
Это состояние неизлечимо, но существуют различные варианты лечения, и прогноз для большинства детей благоприятный. Терапия направлена в первую очередь на лечение симптомов заболевания, таких как желудочно-кишечные кровотечения и алиментарные осложнения. При надлежащем уходе большинство людей с врожденным фиброзом печени живут здоровой и нормальной жизнью!
Пересадка печени
Долгосрочные перспективы ребенка зависят от того, насколько сильно он поражен врожденным фиброзом печени. Если поражение печени обширное, у пациентов может в конечном итоге развиться прогрессирующее заболевание печени, и им потребуется трансплантация печени.