Нефро-Лига

Синдром Алажиля

Синдром Алажиля ‒ это генетическое (наследственное) заболевание, которое может поражать печень, сердце и другие органы и части организма. Это состояние может иметь множество других названий, включая синдром Алажиля-Ватсона, артериогепатическую дисплазию (АГД), кардиовертебральный синдром или синдромальное малокровие желчных протоков.

Поражение печени является одним из наиболее частых признаков болезни Алажилля из-за аномалий желчных протоков. При синдроме Алажиля желчные протоки могут быть узкими, деформированными и с меньшим количеством. Желчь может накапливаться в печени и вызывать образование рубцов, которые мешают печени работать должным образом, удаляя отходы из кровотока.

Это состояние может также повлиять на другие основные органы, включая сердце, глаза, почки и позвоночник. Дети с синдромом Алажиля, как правило, имеют уникальные черты лица: острый подбородок, широкие брови и широко расставленные глаза. Предполагаемая распространенность синдрома Алажиля колеблется от одного случая на 30 000–70 000 новорожденных, что делает его относительно редким заболеванием.

Признаки и симптомы детского синдрома Алажиля

Последствия синдрома Алажиля могут сильно различаться от ребенка к ребенку, причем симптомы варьируются от тяжелых до настолько легких, что они остаются незамеченными. Некоторые люди могут иметь только изолированные признаки расстройства.

Проблемы с печенью обычно являются первым признаком этого состояния, и у новорожденных с синдромом Алажиля может быть желтуха (желтоватый оттенок глаз и кожи) и плохой рост в течение первых нескольких месяцев.

У детей старше 3 месяцев симптомы могут включать:

  • Постоянная желтуха

  • Сильный зуд

  • Жировые отложения в коже (ксантомы)

  • Темная моча или серый или белый стул

  • Задержка роста или плохая прибавка в весе

  • Сердечные шумы

  • Кости в позвоночнике в форме «бабочки».

  • Специфические черты лица (острый подбородок, широкие брови и широко расставленные глаза)

Диагностика острой печеночной недостаточности

Точное определение «быстрого» снижения функции печени применительно к ОПН является предметом споров, но ясно одно ‒ время имеет существенное значение, когда пациент испытывает острую печеночную недостаточность. Диагностика проблемы и немедленное медицинское вмешательство имеют решающее значение.

Помимо медицинских осмотров, для диагностики проблемы также могут быть проведены многочисленные анализы крови и/или генетические тесты. Также могут быть рекомендованы визуализирующие тесты или биопсия печени, чтобы ваш врач мог более тщательно изучить ткань печени вашего ребенка.

Лечение острой печеночной недостаточности у детей

Варианты лечения острой печеночной недостаточности зависят от ее причины. Некоторые случаи ОПН обратимы, что означает, что печень может излечить себя после устранения основных проблем. (Многие пациенты с печеночной недостаточностью вследствие вирусной инфекции относятся к этой категории). В этих случаях основное внимание уделяется поддерживающей терапии для лечения симптомов и ускорения заживления.

Как уже отмечалось, ацетилцистеин назначают при передозировке ацетаминофена; этот препарат может также помочь пациентам с сердечно-сосудистыми проблемами. Для устранения симптомов могут быть назначены другие лекарства.

Избегание веществ, которые, как известно, вызывают повреждение печени, а также соблюдение диеты и использование добавок, чтобы дети получали надлежащие питательные вещества, являются другими важными шагами для людей с этим заболеванием.

Пересадка печени

Для пациентов с более тяжелыми или неэффективными случаями острой печеночной недостаточности следующим вариантом лечения является трансплантация печени. Около 40% детей с ОПН в конечном итоге нуждаются в трансплантации. К счастью, эта группа пациентов также имеет благоприятный долгосрочный прогноз при соответствующем уходе.