Синдром Алажиля ‒ это генетическое (наследственное) заболевание, которое может поражать печень, сердце и другие органы и части организма. Это состояние может иметь множество других названий, включая синдром Алажиля-Ватсона, артериогепатическую дисплазию (АГД), кардиовертебральный синдром или синдромальное малокровие желчных протоков.
Поражение печени является одним из наиболее частых признаков болезни Алажилля из-за аномалий желчных протоков. При синдроме Алажиля желчные протоки могут быть узкими, деформированными и с меньшим количеством. Желчь может накапливаться в печени и вызывать образование рубцов, которые мешают печени работать должным образом, удаляя отходы из кровотока.
Это состояние может также повлиять на другие основные органы, включая сердце, глаза, почки и позвоночник. Дети с синдромом Алажиля, как правило, имеют уникальные черты лица: острый подбородок, широкие брови и широко расставленные глаза. Предполагаемая распространенность синдрома Алажиля колеблется от одного случая на 30 000–70 000 новорожденных, что делает его относительно редким заболеванием.
Признаки и симптомы детского синдрома Алажиля
Последствия синдрома Алажиля могут сильно различаться от ребенка к ребенку, причем симптомы варьируются от тяжелых до настолько легких, что они остаются незамеченными. Некоторые люди могут иметь только изолированные признаки расстройства.
Проблемы с печенью обычно являются первым признаком этого состояния, и у новорожденных с синдромом Алажиля может быть желтуха (желтоватый оттенок глаз и кожи) и плохой рост в течение первых нескольких месяцев.
У детей старше 3 месяцев симптомы могут включать:
-
Постоянная желтуха
-
Сильный зуд
-
Жировые отложения в коже (ксантомы)
-
Темная моча или серый или белый стул
-
Задержка роста или плохая прибавка в весе
-
Сердечные шумы
-
Кости в позвоночнике в форме «бабочки».
-
Специфические черты лица (острый подбородок, широкие брови и широко расставленные глаза)
Лечение острой печеночной недостаточности у детей
Варианты лечения острой печеночной недостаточности зависят от ее причины. Некоторые случаи ОПН обратимы, что означает, что печень может излечить себя после устранения основных проблем. (Многие пациенты с печеночной недостаточностью вследствие вирусной инфекции относятся к этой категории). В этих случаях основное внимание уделяется поддерживающей терапии для лечения симптомов и ускорения заживления.
Как уже отмечалось, ацетилцистеин назначают при передозировке ацетаминофена; этот препарат может также помочь пациентам с сердечно-сосудистыми проблемами. Для устранения симптомов могут быть назначены другие лекарства.
Избегание веществ, которые, как известно, вызывают повреждение печени, а также соблюдение диеты и использование добавок, чтобы дети получали надлежащие питательные вещества, являются другими важными шагами для людей с этим заболеванием.
